Kristian Lunds blog
Om os | Om nyhedsbrevene | Annoncer | Betingelser

Skræddersyet behandling til svært syge kræftpatienter

Alle brystkræftpatienter, der bliver opereret på Rigshospitalet får undersøgt generne i deres tumorvæv. Resultatet bestemmer behandlingen – eller om patienten overhovedet vil få gavn af behandling.

Enhed for Genomisk Medicin på Rigshospitalet kan være alvorligt syge patienters sidste håb.

Det gælder kræftpatienter med ukendte primære tumorer, patienter, hvor alle dokumenterede behandlingsmuligheder er udtømte, patienter hvor kemoterapi ikke har virket, og patienter med sjældne sygdomme, også børn.

”Vi foretager specialiseret diagnostik, baseret på molekylærgenetiske analyser. Vi faciliterer dermed det diagnostiske behov fra vore samarbejdspartnere, og de resultater vi når frem til, fylder meget i diagnostikken. Man kan kun give en korrekt behandling, hvis man har den rigtige diagnose, og vi er rigtig gode på den teknologi, der ligger til grund for de udvidede molekylærgenetiske undersøgelser,” siger Maria Rossing.

Enheden arbejder med avanceret diagnostik på et plan, der er muliggjort gennem kortlægningen af genomet og de store teknologiske landvindinger, der er fulgt i kølvandet, som Next Generation Sequencing, NGS, og microarray, der er tordnet frem de senere år, teknikker, som stadig bliver mere forfinede, samtidig med at priserne falder.

Måler store mængder gener

”Ved hjælp af NGS-teknologien undersøger vi gener i tumorvæv, hvad der er muteret i tumoren, og ser hvilke signalveje, der er overaktiverede,” siger Maria Rossing, ”NGS aflæser det lynhurtigt, lige meget om det er fra mennesker eller mikroorganismer. Det har betydet helt utroligt meget, også fordi det kan gøres så hurtigt i dag. Tidligere tog det tre måneder at undersøge ét gen, nu undersøger vi alle menneskets gener på to uger.

Microarrays, også kaldet DNA-chips, viser, hvad der er opreguleret i tumorvævet. Her kan man måle ekspressionen af store mængder gener samtidig, og de to teknikker supplerer hinanden, fortæller Maria Rossing, der især arbejder med at diagnosticere forskellige typer brystkræft.

Når en patient med brystkræft bliver indlagt og opereret på Rigshospitalet, bliver hendes tumor undersøgt og typebestemt. For brystkræft er ikke kun én sygdom:

”Vi taler ikke længere om kræft i specifikke organer, men om hvilken tumortype, det drejer sig om, og hvilken behandling, der virker, uanset hvor svulsten sidder,” siger Maria Rossing.

”Med hensyn til brystkræft bruger vi microarrays for at undersøge og subklassificere svulsterne og derved støtte op om de ’gammeldags’ metoder, som patologerne bruger. Vi har indført, at vi får væv med det samme fra alle patienter, der bliver opereret for brystkræft på Rigshospitalet. Vi renser RNA op, kører arrays og subklassificerer tumoren for at kunne afgøre den videre behandling. Det handler blandt andet om, at nogle kvinder helt kan undgå kemoterapi, hvis de bliver radikalt opereret, og har en speciel molekylærgenetisk subklasse,” siger Maria Rossing.

Derudover screener man blodet hos patienter, der er i højrisiko for arvelig disponering til brystkræft.

Kan undgå kemoterapi

”Vores svarrapport ligger klar inden for en uge, så vi sikrer os, at den opnåede viden er tilgængelig ved de ugentlige, multidisciplinære konferencer, så de behandlende læger hurtigt kan planlægge den optimale behandling til den enkelte patient.

Analysen er billig, den koster 3000 kr.

”Tænk på hvad man sparer i menneskelige lidelser og spild af penge. Det kan være en forkert kemoterapi, der er sat i værk, før tumoren er analyseret, eller det kan dreje sig om kvinder, der helt kan undgå kemoterapi,” siger Maria Rossing.

Enhed for Genomisk Medicin subklassificerer 500 brystkræft-tilfælde om året på primære tumorer, og arbejdet med brystkræft er langt fremme, set i forhold til nogle af de andre områder.

Desværre er det ikke alle kvinder i Danmark, der får dette tilbud, men kun de, der bliver opereret på Rigshospitalet.

Ukendt primær tumor

Et andet vigtigt, diagnostisk område er patienter med ukendt primær tumor. Det drejer sig om patienter, der tydeligt har en kræftsygdom, men hvor lægerne ikke har kunnet finde den oprindelige tumor.

”De patienter er skannet og undersøgt på alle mulige måder, men man har ikke kunnet finde ud af,

hvor den primære tumor gemmer sig. De lyser ikke op på PET-skanning, og de formår i det hele taget ikke at signalere det samme billede som andre tumorer,” fortæller Maria Rossing

Enhed for Genomisk Medicin modtager prøver fra disse patienter fra hele landet:

”Vi får et stykke af metastasen og undersøger dens profil. Så har vi en model, og kan nu se hvilken den ligner mest af de mange tusinde kendte tumorer, vi har i vort referencemateriale,” siger Maria Rossing.

De fleste patienter med ukendt primær tumor er i et fremskredent stadie og har metastaser.

Der er omkring 1000 tilfælde om året i Danmark.

Skræddersyet medicin

Enhed for Genomisk Medicin arbejder tæt sammen med Fase 1 enheden.

Her modtager man blandt andet voksne patienter med en kræftsygdom, hvor dokumenteret behandling ikke giver resultat, og patienter med sjældne kræftformer hvor den almindelige behandling ikke virker.

”Der kommer patienter fra hele landet, vi får en blodprøve og lidt af deres tumorvæv, og så udarbejder vi en fuld genomisk profil af tumor og af patienten, for at se hvad der driver den aktuelle cancer for den enkelte patient,” fortæller Maria Rossing, ”målet er at kunne tilbyde patienten et lægemiddel, der er skræddersyet til netop den specielle kræfttype. Mange af de nye lægemidler er målrettet bestemte genmutationer.”

Fase 1 enheden startede 2013 og havde 25 patienter det første år, 100 det næste år, og i år er man oppe på over 300. I alt har enheden set over 700 patienter, og omkring en fjerdedel er henvist til behandling.

Fase 1 enheden er internationalt kendt. Aktiviteterne øges hele tiden, og enheden er også en attraktiv samarbejdspartner for medicinalindustrien, som i stigende grad får afprøvet eksperimentel kræftmedicin her.

Frit cirkulerende DNA

Indenfor de senere år har man opdaget, at der flyder frit cirkulerende DNA, fcDNA, fra kræfttumoren rundt i blodet. Det skyldes, at tumorcellerne udskiller DNA. Den viden har givet lægerne en ny mulighed for at monitorere patient-behandlingen:

”Det frit cirkulerende DNA er en indikator for tumorbyrden, men hos mange patienter, der har små eller svært tilgængelige tumorer, kan det være vanskeligt at opnå en vævsprøve, og derfor kan det være mere skånsomt at undersøge det cirkulerende tumor DNA i en blodprøve,” siger Maria Rossing, ”på den måde er det muligt at identificere udvalgte driver mutationer, og i nogle tilfælde kan det overflødiggøre besværlige og ressourcekrævende, invasive vævsprøver.”

Det vil sige, at man ved non-invasive metoder kan måle det cirkulerende fcDNA og derved se, om behandlingen virker. ”Det er skræddersyet medicin og diagnostik på et højt plan,” siger Maria Rossing.

Korrekt diagnose sparer penge

 I modtager flere og flere patienter. Hvad med økonomien? Er der penge til det?

”Regionen skal spare – der kommer ikke flere penge lige meget hvad, så vi er nødt til at finde andre veje,” siger Maria Rossing, ”først og fremmest er teknikkerne nu billigere, hurtigere, bedre og mere følsomme end for blot få år siden. Vi arbejder også sammen med bioinformatikere, som har hjulpet os med at effektivisere dataprocessering og den primære dataanalyse, så vi ikke skal bruge kræfter på at behandle data manuelt. Det har hjulpet meget, når man arbejder med så store mængder data, som vi gør her. Vi er gået fra at kigge på én markør til at kigge på det hele.”

”Men der skal mere til,” siger Maria Rossing, der gør opmærksom på, at man er nødt til at se de økonomiske midler i en større helhed:

”Der bliver sparet penge, når patienterne får den rigtige behandling fra starten, i stedet for at få udsigtsløs behandling, eller når man behandler en patient, der ikke har gavn af det. Vi har bevist, at vi gør det bedst og hurtigst, vi har al den teknologi, der kræves, og vi arbejder hele tiden på at rykke den præcise diagnostik frem.”

Enhed for Genomisk Medicin er corefacilitet for en lang række afdelinger og deltager i mange internationale konsortier og multicenterundersøgelser.

Genomisk medicin er ikke et selvstændigt speciale, men det arbejdes der på at ændre.

 

Enhed for Genomisk medicin har 40 medarbejdere.

FORSIDEN LIGE NU

Medicinrådet anbefaler to nye præparater til kræft i blære og urinveje

14. december 2017 Underlivskræft Nina Bro
Nivolumab og pembrolizumab anbefales af Medicinrådet som mulige standardbehandlinger til kræft i blære og urinveje. Der skal hurtigst muligt udarbejdes en behandlingsvejledning, som rangordner præparaterne i forhold til hinanden, skriver Medicinrådet i…

Medicinrådet vil være fleksibelt over for industribetalte rejser i 2018

28. november 2017 Samfund Signe Juul Kraft
Hvordan skal Medicinrådet forholde sig til, hvis et indstillet fagudvalgsmedlem har deltaget i en industribetalt kongres? Det spørgsmål blev diskuteret på seneste møde i Medicinrådet, 9. november.

Nyheder fra Medicinske Tidsskrifter

MS Tidsskrift