Kristian Lunds blog
Om os | Om nyhedsbrevene | Annoncer | Betingelser

Patienter skal tilbydes gentest på diagnosetidspunktet

I dag tilbydes patienter kun gentest, hvis der er mistanke om arvelig kræft i familien, men patienterne skal have tilbuddet med det samme.

”Patienterne skal have tilbuddet up front. Vi vil have gentests integreret i rutinen,” siger Anne-Marie Gerdes, klinikchef for Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet, hvor man lægger vægt på at hjælpe patienterne med at forstå og håndtere de komplekse problemstillinger.

Anne-Marie Gerdes

Anne-Marie Gerdes mener, at patienten skal have tilbuddet om gentest helt up front: ”Vi vil have gentest integreret i rutinen,” siger hun.

Genetisk diagnostik er forudsætningen for at kunne opspore arvelige kræftsygdomme, og det har i mange år været rutine at tilbyde patienter, der har fået stillet diagnosen brystkræft eller ovariekræft, en BRCA-test, fortæller Anne-Marie Gerdes, klinikchef, professor, overlæge Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet.

Personer, der har mutationer i BRCA1 eller 2, har stærkt forhøjet risiko for at udvikle kræft, og også risikoen for ovariekræft er forøget. Mænd med mutationer i BCRA-generne, især BCRA2, har let øget risiko for prostatakræft.

”Det nye er, at man begynder at integrere gentesten, altså at man tilbyder den til patienten, når diagnosen er stillet, for at det kan have en behandlingsmæssig konsekvens. Men ifølge DBCG’s henvisningskriterier henvises patienten typisk til gentest, når der er mistanke om arvelig kræft i familien, men ikke på selve diagnosetidspunktet,” siger Anne-Marie Gerdes,

DBCG står for Danish Breast Cancer Cooperative Group.

Anne-Marie Gerdes oplyser, at DBCG’s genetiske udvalg om arvelig brystkræft er ved at opdatere retningslinjerne. Og hun mener, at patienten skal have tilbuddet helt up front: ”Vi vil have gentests integreret i rutinen,” siger hun.

Ved gentests leder man efter, om patienten har en medfødt disposition for at udvikle kræft, så man kan sætte ind med kontroller og forebyggende tiltag. De patienter, der opfylder kriterierne, bliver henvist til genetisk rådgivning.

Uskyldige varianter

Men en genetisk udredning følger ikke den slagne vej: ”Vi kan finde varianter af gener, som kan være helt uskyldige, og der også er ’tilfældighedsfund’, altså genvarianter, der afslører en risiko for en anden eller andre sygdomme end den, man undersøger patienten for. Det er ikke en enkel proces,” siger Anne-Marie Gerdes.

”Vi kan også komme ud for, at der ikke påvises genfejl, selv om der er masser af kræfttilfælde i familien. Men folk tror ofte, at gentesten således frikender dem for kræftrisiko, og det er vores opgave at forklare patienten, at vi endnu ikke kan undersøge for alle relevante gener.

Den store udfordring er, at man ikke altid kan finde ud af den genetiske årsag til en kræftsygdom. Det er meget komplekst, og vor opgave er at hjælpe patienten til at forstå og håndtere dette. Det vigtige er at have en god dialog med patienten og aftale, hvilke typer af informationer, patienten ønsker tilbagemelding omkring,” siger Anne-Marie Gerdes, der også er stærkt optaget af den etiske dimension i genetiske problemstillinger, og er medlem af Etisk Råd.

Ønsker hele familien den viden?

En genetisk test må nødvendigvis inddrage familien og indebærer mange etiske dilemmaer.  Hvis en kvinde får at vide, at hun har en mutation i et af BRCA-generne, kan det meget vel betyde, at hendes mor, en søster og en moster også har genfejlen. Det er helt naturligt for de fleste familier at dele denne viden, men nogle ønsker ikke at delagtiggøre familien i det, og nogle familiemedlemmer ønsker ikke den viden og kan blive vrede.

Men her har lægerne en anden forpligtelse:

”De fleste patienter fortæller familien om gentesten, men gør de det ikke, forsøger vi at hjælpe. Vi har mulighed for uopfordret at kontakte familiemedlemmer,” siger Anne-Marie Gerdes, ”hvis vi for eksempel kan se, at der er kvindelige slægtninge i risiko for brystkræft i en familie med BRCA-mutation, kontakter vi dem, hvis familien ikke selv magter opgaven.

Det er altid en individuel afvejning,” fastslår Anne-Marie Gerdes, ”der skal være tale om alvorlig sygdom, som skal kunne behandles eller forebygges. Man skal kunne identificere personer med øget risiko, for eksempel ved hjælp af gentests. Det er ikke noget, man bare gør. Men i særlige tilfælde er det nødvendigt. Og vi støtter altid op med skriftligt materiale og opfølgende samtale.”

Vildledende markedsføring

Men hvad med de mennesker, der går på nettet og bestiller genanalyser, hvad enten de er syge, eller det bare er ’for sjov’?

”Der tilbydes så mange typer af gentests eller variantanalyser på nettet, og firmaerne markedsfører dem, som om det er genetiske analyser. Det er, efter min mening, vildledende markedsføring. Det er selvfølgelig fint, at folk tager hånd om egen sundhed, men hvem skal tolke resultaterne? Hverken de eller deres praktiserende læge kan altid forstå dem, og det er ikke det offentliges opgave at tage sig af den form for rådgivning,” siger Anne-Marie Gerdes, hvis afdeling har haft nogle få af den type henvendelser.

Hun oplyser, at Etisk Råd i 2012 anbefalede at lave en hjemmeside, der kunne levere undervisningsmateriale om genetiske problemstillinger.

Der er mangel på kliniske genetikere i dette land. Hvordan er interessen for specialet hos de yngre læger?

”Vi har stor søgning, det er interessant for de unge læger, at vi er tæt på både forskning og patientkommunikation, og derudover er der mange etiske dilemmaer. Vi varetager laboratorieanalyserne, og samtidig er det også os, der taler med patienterne,” siger Anne-Marie Gerdes. ”Vi kunne sagtens bruge flere kliniske genetikere, hvis der var ressourcer til det.”

DBCG’s reviderede retningslinier finder du på deres hjemmeside.

I 2012 udarbejdede Etisk Råd en baggrundsrapport om genomundersøgelser og de etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Den kan læses på rådets hjemmeside.

FORSIDEN LIGE NU

Meldgaard om immunterapi: Vi ser kun toppen af isbjerget

19. oktober 2017 Lungekræft Signe Juul Kraft
WCLC18: Der er ingen tvivl om, at immunterapi har gjort en kæmpe forskel for lungekræftbehandlingen og at behandlingen er kommet for at blive. Det er dog vigtigt at huske på, at der stadig mangler meget viden om immunterapi, mener overlæge Peter Meldgaard fra…

CT-scanning på vej til at blive prognostisk værktøj

19. oktober 2017 Lungekræft Signe Juul Kraft
WCLC18: Inden for den nærmeste fremtid vil CT-scanninger kunne bruges til at forudsige, hvilke patienter med lungekræft det vil gå godt, og hvilke det vil gå skidt.

Nyheder fra Medicinske Tidsskrifter

MS Tidsskrift