Skip to main content

 

- først med nyheder om medicin


Overraskende få genvarianter øger risikoen for børnekræft

Der er langt færre genetiske variationer for børnekræft, end der er for kræft hos voksne. Det viser ny forskning, som kaster lys over samspillet mellem arvematerialet og risikoen for, at børn udvikler kræft.

I det nye studie, som er publiceret i Nature Communications, har forskergruppen som de første i verden fundet en kvantificerbar måde at påvise den genetiske evolution af generne. De har analyseret genetiske data fra over 4.500 børn med kræft og mere end 140.000 voksne. Samlet har de undersøgt millioner af varianter.

Resultaterne viser, at de forandringer i arvematerialet, der medfører børnekræft, kun i lille grad er blevet overført til de næste generationer. Tilbage er en overraskende lille mængde genetiske variationer for børnekræft, viser studiet, som er resultatet af et videnskabeligt samarbejde mellem Rigshospitalet og Broad Institute of MIT and Harvard. 

Med andre ord har gener, der øger risikoen for børnekræft, ulig vores arvemateriales typiske gen, meget få genforandringer. Generne fremstår altså mere intakte gennem generationer netop på grund af deres forbindelse til en sygdom, forklarer førsteforfatter Ulrik Stoltze, som er læge ved Afdeling for Børn og Unge og Klinik for Genetik på Rigshospitalet og driver klinikken for børnekræftscreening på Rigshospitalet.

”Vi identificerede 85 gener forbundet med børnekræft, og de viser en markant lavere grad af varianter, der ødelægger genets funktion, end hvad man normalt ville kunne forvente. Vores resultater tyder derfor på, at disse gener har været under stærkt selektivt pres gennem evolutionen,” siger Ulrik Stoltze i en pressemeddelelse.

Åbner for nye forebyggelsestilgange

For de fleste børnekræftgener var antallet af mutationer blandt den almene befolkning meget lavt. Dog fandt forskerne seks gener, der ikke viste denne tendens, og det sår tvivl, hvorvidt disse gener giver en øget risiko for at udvikle kræft i en ung alder.

”Vores studie åbner op for, at vi på en ny måde kan koble genforandringer med genetisk sygdom, for eksempel på kræftområdet. Hvis vi mener, at et gen er forbundet med børnekræft, så kan vi gå tilbage i menneskets nuværende genpool for at lede efter de skadelige varianter af genet. Hvis de alvorlige varianter i dette gen mangler i genpoolen, er det en form for indikation på, at det kan spille en rolle for børnekræft,” siger Ulrik Stoltze.

Undersøgelsen åbner for nye tilgange til forståelse og forebyggelse af børnekræft, påpeger Ulrik Stoltze. 

”For mig er det også vigtigt, at vi kan undgå unødige sundhedsinterventioner, såsom rutinemæssig screening og unødig bekymring hos patienterne. Dette er en balancegang, der introduceres med det nye helt sub-subspeciale præventiv børneonkologi. Helt konkret har vores nye evolutionære tankegang ført til, at vi nu revurderer behovet for screening af børn med risici for visse typer kræft. Dette kan ændre hverdagen for mange af de børn, jeg ser i Klinik for Børnekræftscreening,” siger han. 

Kultur

BØGER: Der er en åben og positiv tilgang til den menneskelige krop i alle dens afskygninger i Anne Fiskes ’Alle har en bagdel’. Forvent blot ikke de store dramaturgiske armbevægelser.  Søde tegninger og et humanistisk budskab kan heldigvis nå langt, så længen bogen bliver læst til børn i vuggestuealderen.

PODCAST: De to multikunstnere Anders Morgenthaler og Roald Bergmann har begge fået konstateret ADHD i en relativt sen alder, og det har resulteret i en hæsblæsende podcastserie. De håber, at den kan være et trygt rum for andre med diagnosen – samt for dem, der mistænker, at de har ADHD, og for pårørende.

KULTUR-TEMPERATUR: Alexandra Jønsson er i dag bedst kendt som medforfatter på lærebogen ‘Snart er vi alle patienter’. Hun har tidligere også landet en hovedrolle i en TV2-serie og bruger stadig skuespillet i sin forskningsformidling i dag.

STREAMING: Den gode gamle og på mange måder revolutionerende skadestueserie ER har i år 30 års jubilæum, men forsøget på at skabe en moderne afløser, ´The Pitt´, har svært ved helt at løfte arven. Det er kun skuespilleren Noah Wyle, der denne gang for alvor leverer varen som den nu også 30 år ældre, superstressede og delvist post-COVID-traumatisede ledende overlæge, Michael Robinavitch.

FILM: ’Pigen med Nålen’ er yderst betimeligt nomineret til en Oscar for sin grusomme og delvist sande historie. Filmen taler ind i en nutidig debat om kvinders rettigheder, ikke mindst til fri abort, og den er allerstærkest, når den er sortmalet socialrealism frem for fuldtonet horrorfilm.

TV: Med indkøbet af den britiske læge, forsker og TV-vært Chris van Tullekens ´Hvad er det dog vi spiser?´ fortjener TV2 et stort kip med flaget. Programmet viser, hvordan den globale fødevareindustri har perfektioneret ultraforarbejdede fødevarer, så de bliver nærmest uimodståelige, selv om de er alvorligt sundhedstruende.

FILM: Selvom filmen er i sort/hvid og foregår for 100 år siden, er temaet i ’Pigen med Nålen’ rigeligt relevant også i 2025, mener filmens ene manuskriptforfatter.

KULTUR: Praktiserende læge Helge Madsen skriver digte, både om livet i almen praksis og om det bredere samfund. Siden 1992 har digte om alle slags emner flydt i en lind strøm fra Lægecenter Korsør. 

KULTUR-TEMPERATUR: Jens Winther Jensen har den øverste post i det nyoprettede Sundhedsvæsnets Kvalitetsinstitut. Han har fundet aha-oplevelser om arbejdet med innovation og udvikling i en over 100 sider lang bog-serie om Europas historie.

TV: TV 2’s ´Så længe vi danser´ forsøger at undersøge dansens helbredende potentiale for mennesker med Parkinsons. Selvom filmen har rørende øjeblikke, mangler den empati og nærvær, hvilket gør den mere til en skildring af andres ulykke end en engagerende film om dansens transformerende kraft.