Jøsses, de virker altså, de nye lægemidler

- først med nyheder om medicin

Om os | Om nyhedsbrevene | Annoncer | Betingelser

Forskere udgiver internationalt katalog over kræftmutationer

Jakob Skou Pedersen

Mutationer i 38 forskellige typer af kræft er blevet kortlagt ved helgenomanalyse af et internationalt hold af forskere, blandt andet fra Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet. Forskerne har udarbejdet et katalog over kræftmutationerne, som læger og forskere verden rundt kan slå op i.

Det internationale samarbejde kaldes Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG), og hvor de fleste tidligere store studier har fokuseret på de proteinkodende to procent af genomet, har det internationale forskerhold undersøgt og analyseret hele genomet. Deres analyser af mutationer, der påvirker kræftgener, har gjort dem i stand til genetisk at forklare 95 procent af de kræfttilfælde, som de har undersøgt, ved hjælp af mutationer.

”Hvis du ved, hvilke mutationer der har forårsaget kræft, på engelsk de såkaldte 'driver'-mutationer, så kan du også bedre skræddersy en behandling med de bedst egnede lægemidler eller designe nye lægemidler mod kræften. Præcisionsmedicin er helt afhængig af en kortlægning af driver-mutationer i den enkelte kræftknude, både for diagnose, prognose og forbedret behandling,” siger medforfatter Jakob Skou Pedersen, professor ved Center for Bioinformatik og Institut for Klinisk Medicin, Aarhus Universitet, og Aarhus Universitetshospital, på Københavns Universitets hjemmeside.

Den nye forskning, som er publiceret i en særudgave af Nature, er til dato det største helgenom-studie af primærkræft. Det vil sige, at analysen er foretaget på materiale fra det væv, hvor tumoren er opstået i, og før at patienten har fået en eventuel behandling.

Forskerne har hovedsageligt analyseret og haft data på de mest almindelige typer af kræft som lever-, bryst-, bugspytkirtel-, og prostatakræft. I alt har de analyseret helgenom-sekventerede tumorprøver fra godt 2.600 patienter.

Til at opbevare og bearbejde den omfattende mængde data har forskerholdet brugt såkaldt cloud computing og haft 13 datacentre fordelt på tre kontinenter. De har haft centre i Europa, USA og Asien.

Ud fra forskernes analyser kunne de se, at det varierer meget, hvor mange mutationer der er i en kræfttype. Eksempelvis har myeloid dysplasi og kræft hos børn meget få mutationer, mens der kan være op til 100.000 mutationer i lungekræft. Gennemsnitligt var der altid fire-fem mutationer, der drev sygdommen, uanset, hvilken type kræft det var.

I kataloget har forskerne delt mutationerne op i 'drivers’ og passengers’. Driver-mutationer giver en vækstfordel for kræften, mens passenger-mutationer er ufarlige. Langt hovedparten af alle mutationer er passengers.

Forskerne fandt meget, som var helt unikt for hver vævstype, men også mange fællestræk på tværs af vævstyperne. Der er derfor brug for at gentænke den måde, som vi tænker på kræft, mener de.

Nyheder fra Medicinske Tidsskrifter

MS Tidsskrift

Diagnostisk Tidsskrift