Skip to main content

 

- først med nyheder om medicin

Patienter skal tilbydes gentest på diagnosetidspunktet

I dag tilbydes patienter kun gentest, hvis der er mistanke om arvelig kræft i familien, men patienterne skal have tilbuddet med det samme.

”Patienterne skal have tilbuddet up front. Vi vil have gentests integreret i rutinen,” siger Anne-Marie Gerdes, klinikchef for Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet, hvor man lægger vægt på at hjælpe patienterne med at forstå og håndtere de komplekse problemstillinger.

Anne-Marie Gerdes

Anne-Marie Gerdes mener, at patienten skal have tilbuddet om gentest helt up front: ”Vi vil have gentest integreret i rutinen,” siger hun.

Genetisk diagnostik er forudsætningen for at kunne opspore arvelige kræftsygdomme, og det har i mange år været rutine at tilbyde patienter, der har fået stillet diagnosen brystkræft eller ovariekræft, en BRCA-test, fortæller Anne-Marie Gerdes, klinikchef, professor, overlæge Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet.

Personer, der har mutationer i BRCA1 eller 2, har stærkt forhøjet risiko for at udvikle kræft, og også risikoen for ovariekræft er forøget. Mænd med mutationer i BCRA-generne, især BCRA2, har let øget risiko for prostatakræft.

”Det nye er, at man begynder at integrere gentesten, altså at man tilbyder den til patienten, når diagnosen er stillet, for at det kan have en behandlingsmæssig konsekvens. Men ifølge DBCG’s henvisningskriterier henvises patienten typisk til gentest, når der er mistanke om arvelig kræft i familien, men ikke på selve diagnosetidspunktet,” siger Anne-Marie Gerdes,

DBCG står for Danish Breast Cancer Cooperative Group.

Anne-Marie Gerdes oplyser, at DBCG’s genetiske udvalg om arvelig brystkræft er ved at opdatere retningslinjerne. Og hun mener, at patienten skal have tilbuddet helt up front: ”Vi vil have gentests integreret i rutinen,” siger hun.

Ved gentests leder man efter, om patienten har en medfødt disposition for at udvikle kræft, så man kan sætte ind med kontroller og forebyggende tiltag. De patienter, der opfylder kriterierne, bliver henvist til genetisk rådgivning.

Uskyldige varianter

Men en genetisk udredning følger ikke den slagne vej: ”Vi kan finde varianter af gener, som kan være helt uskyldige, og der også er ’tilfældighedsfund’, altså genvarianter, der afslører en risiko for en anden eller andre sygdomme end den, man undersøger patienten for. Det er ikke en enkel proces,” siger Anne-Marie Gerdes.

”Vi kan også komme ud for, at der ikke påvises genfejl, selv om der er masser af kræfttilfælde i familien. Men folk tror ofte, at gentesten således frikender dem for kræftrisiko, og det er vores opgave at forklare patienten, at vi endnu ikke kan undersøge for alle relevante gener.

Den store udfordring er, at man ikke altid kan finde ud af den genetiske årsag til en kræftsygdom. Det er meget komplekst, og vor opgave er at hjælpe patienten til at forstå og håndtere dette. Det vigtige er at have en god dialog med patienten og aftale, hvilke typer af informationer, patienten ønsker tilbagemelding omkring,” siger Anne-Marie Gerdes, der også er stærkt optaget af den etiske dimension i genetiske problemstillinger, og er medlem af Etisk Råd.

Ønsker hele familien den viden?

En genetisk test må nødvendigvis inddrage familien og indebærer mange etiske dilemmaer.  Hvis en kvinde får at vide, at hun har en mutation i et af BRCA-generne, kan det meget vel betyde, at hendes mor, en søster og en moster også har genfejlen. Det er helt naturligt for de fleste familier at dele denne viden, men nogle ønsker ikke at delagtiggøre familien i det, og nogle familiemedlemmer ønsker ikke den viden og kan blive vrede.

Men her har lægerne en anden forpligtelse:

”De fleste patienter fortæller familien om gentesten, men gør de det ikke, forsøger vi at hjælpe. Vi har mulighed for uopfordret at kontakte familiemedlemmer,” siger Anne-Marie Gerdes, ”hvis vi for eksempel kan se, at der er kvindelige slægtninge i risiko for brystkræft i en familie med BRCA-mutation, kontakter vi dem, hvis familien ikke selv magter opgaven.

Det er altid en individuel afvejning,” fastslår Anne-Marie Gerdes, ”der skal være tale om alvorlig sygdom, som skal kunne behandles eller forebygges. Man skal kunne identificere personer med øget risiko, for eksempel ved hjælp af gentests. Det er ikke noget, man bare gør. Men i særlige tilfælde er det nødvendigt. Og vi støtter altid op med skriftligt materiale og opfølgende samtale.”

Vildledende markedsføring

Men hvad med de mennesker, der går på nettet og bestiller genanalyser, hvad enten de er syge, eller det bare er ’for sjov’?

”Der tilbydes så mange typer af gentests eller variantanalyser på nettet, og firmaerne markedsfører dem, som om det er genetiske analyser. Det er, efter min mening, vildledende markedsføring. Det er selvfølgelig fint, at folk tager hånd om egen sundhed, men hvem skal tolke resultaterne? Hverken de eller deres praktiserende læge kan altid forstå dem, og det er ikke det offentliges opgave at tage sig af den form for rådgivning,” siger Anne-Marie Gerdes, hvis afdeling har haft nogle få af den type henvendelser.

Hun oplyser, at Etisk Råd i 2012 anbefalede at lave en hjemmeside, der kunne levere undervisningsmateriale om genetiske problemstillinger.

Der er mangel på kliniske genetikere i dette land. Hvordan er interessen for specialet hos de yngre læger?

”Vi har stor søgning, det er interessant for de unge læger, at vi er tæt på både forskning og patientkommunikation, og derudover er der mange etiske dilemmaer. Vi varetager laboratorieanalyserne, og samtidig er det også os, der taler med patienterne,” siger Anne-Marie Gerdes. ”Vi kunne sagtens bruge flere kliniske genetikere, hvis der var ressourcer til det.”

DBCG’s reviderede retningslinier finder du på deres hjemmeside.

I 2012 udarbejdede Etisk Råd en baggrundsrapport om genomundersøgelser og de etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Den kan læses på rådets hjemmeside.

Kultur

BØGER: Der er en åben og positiv tilgang til den menneskelige krop i alle dens afskygninger i Anne Fiskes ’Alle har en bagdel’. Forvent blot ikke de store dramaturgiske armbevægelser.  Søde tegninger og et humanistisk budskab kan heldigvis nå langt, så længen bogen bliver læst til børn i vuggestuealderen.

PODCAST: De to multikunstnere Anders Morgenthaler og Roald Bergmann har begge fået konstateret ADHD i en relativt sen alder, og det har resulteret i en hæsblæsende podcastserie. De håber, at den kan være et trygt rum for andre med diagnosen – samt for dem, der mistænker, at de har ADHD, og for pårørende.

KULTUR-TEMPERATUR: Alexandra Jønsson er i dag bedst kendt som medforfatter på lærebogen ‘Snart er vi alle patienter’. Hun har tidligere også landet en hovedrolle i en TV2-serie og bruger stadig skuespillet i sin forskningsformidling i dag.

STREAMING: Den gode gamle og på mange måder revolutionerende skadestueserie ER har i år 30 års jubilæum, men forsøget på at skabe en moderne afløser, ´The Pitt´, har svært ved helt at løfte arven. Det er kun skuespilleren Noah Wyle, der denne gang for alvor leverer varen som den nu også 30 år ældre, superstressede og delvist post-COVID-traumatisede ledende overlæge, Michael Robinavitch.

FILM: ’Pigen med Nålen’ er yderst betimeligt nomineret til en Oscar for sin grusomme og delvist sande historie. Filmen taler ind i en nutidig debat om kvinders rettigheder, ikke mindst til fri abort, og den er allerstærkest, når den er sortmalet socialrealism frem for fuldtonet horrorfilm.

TV: Med indkøbet af den britiske læge, forsker og TV-vært Chris van Tullekens ´Hvad er det dog vi spiser?´ fortjener TV2 et stort kip med flaget. Programmet viser, hvordan den globale fødevareindustri har perfektioneret ultraforarbejdede fødevarer, så de bliver nærmest uimodståelige, selv om de er alvorligt sundhedstruende.

FILM: Selvom filmen er i sort/hvid og foregår for 100 år siden, er temaet i ’Pigen med Nålen’ rigeligt relevant også i 2025, mener filmens ene manuskriptforfatter.

KULTUR: Praktiserende læge Helge Madsen skriver digte, både om livet i almen praksis og om det bredere samfund. Siden 1992 har digte om alle slags emner flydt i en lind strøm fra Lægecenter Korsør. 

KULTUR-TEMPERATUR: Jens Winther Jensen har den øverste post i det nyoprettede Sundhedsvæsnets Kvalitetsinstitut. Han har fundet aha-oplevelser om arbejdet med innovation og udvikling i en over 100 sider lang bog-serie om Europas historie.

TV: TV 2’s ´Så længe vi danser´ forsøger at undersøge dansens helbredende potentiale for mennesker med Parkinsons. Selvom filmen har rørende øjeblikke, mangler den empati og nærvær, hvilket gør den mere til en skildring af andres ulykke end en engagerende film om dansens transformerende kraft.