Danske forskere kan nu udpege kvinder med størst risiko for brystkræft

En ny risikomodel baseret på genetiske data og livsstilsoplysninger kan identificere både høj- og lavrisikogrupper blandt danske kvinder og dermed åbne for mere målrettet screening.

Det viser et nyt studie, som netop er publiceret i British Journal of Cancer. Her har forskerne analyseret oplysninger fra næsten 50.000 danske kvinder. De har kombineret genetiske data med viden om blandt andet livsstil, tidligere sygdomme i familien og alder for at beregne den enkelte kvindes risiko for at få brystkræft inden for fem og ti år.

Den genetiske del består af en såkaldt polygen risikoscore – et samlet mål for mange små genetiske variationer, der hver især kun øger risikoen lidt, men som tilsammen kan give en tydelig forskel mellem kvinder (i studiet indgik 299 genetiske markører). I løbet af opfølgningsperioden fik 367 kvinder brystkræft inden for fem år og 617 inden for ti år.

Medforfatter til studiet professor Stig Egil Bojesen fra Herlev-Gentofte Hospital udtaler til Berlingske, at metoden nu er så præcis, at risikoen kan formidles tydeligt til kvinderne, så de i højere grad kan træffe en oplyst beslutning.

”Vi vil nu kunne fortælle danske kvinder, hvor stor eller lille deres risiko er for at få brystkræft. Det vil vi simpelthen kunne måle, som vi måler folks højde, og vi kan nu konstatere, at det tal for deres risiko, vi vil kunne give dem, vil være sandt.”

Studiet viser, at 1,5 procent af kvinderne har en meget høj tiårsrisiko på mindst otte procent, mens 8,5 procent har en risiko mellem fem og otte procent. Næsten halvdelen ligger i en middelkategori, og 46 procent falder i en lavrisikogruppe, hvor der kun opstod fem procent af alle brystkræfttilfælde i løbet af fem år.

Resultaterne peger ifølge Kræftens Bekæmpelse på, at brystkræftscreening fremover kan tilpasses mere individuelt, så undersøgelserne målrettes de kvinder, der har størst risiko. Projektchef og overlæge Janne Bigaard ser et tydeligt potentiale og udtaler til Berlingske:

”Det betyder, at vi kan åbne for at give flere screeninger til de kvinder, der har en høj risiko. I dag holder vi faktisk ikke godt nok øje med de kvinder, når de kun undersøges hvert andet år.”

Flere detaljer fra studiet

Analysen viser samtidig, at risikomodellen generelt præsterede højt. Den havde en såkaldt AUC på omkring 0,80 for femårsrisikoen, hvilket betyder, at modellen i 80 procent af tilfældene kunne skelne korrekt mellem kvinder, der udviklede brystkræft, og kvinder, der ikke gjorde.

AUC (Area Under the Curve) er et mål for modellens evne til at skelne mellem syge og raske – jo tættere tallet ligger på 1, jo bedre fungerer modellen. Kalibreringen – altså sammenligningen mellem den risiko modellen forudsagde, og den risiko man observerede i virkeligheden – viste også en god overensstemmelse. Det blev bekræftet ved en lav Brier-score under fem procent, som er et mål for modellens samlede præcision.

I aldersgruppen 50-69 år var præcisionen lavere med en AUC omkring 0,61, men forskerne peger på, at den polygenetiske risikoscore (PRS), som er et samlet mål for mange små genetiske variationer, fortsat var den faktor, der bidrog mest til at forbedre forebyggelsesmodellen.

Et andet centralt resultat var, at halvdelen af alle brystkræfttilfælde indtraf blandt de 50 procent af kvinderne, som modellen placerede i de højeste risikogrupper. Til gengæld opstod kun få tilfælde i lavrisikogruppen, hvilket understøtter modellens evne til at identificere kvinder, der har lille sandsynlighed for at udvikle sygdommen. Forskerne viser også, at modellen kunne identificere næsten 95 procent af de kvinder, der udviklede brystkræft inden for fem år, når man udelukkende fokuserede på gruppen med de højeste risikoscorer. Det indikerer en høj sensitivitet – et mål for, hvor mange af de kvinder, der rent faktisk bliver syge, modellen kan fange.