For meget Go'morgen-TV - for lidt sundhed, Heunicke

- først med nyheder om medicin

Om os | Om nyhedsbrevene | Annoncer | Betingelser

Flere æggestokkræft-patienter takker ja til gentest - men ikke alle tilbydes test

Langt de fleste siger ja til en gentest for arvelig æggestokkræft, mener formand for KIU (Kræft I Underlivet) Birthe Lemleys. Årsagen er, at der i dag findes en behandlingsmulighed for de patienter, som viser sig at have den arvelige BRCA-mutation, nemlig de potente PARP-hæmmere.

”I dag er det ikke kun et spørgsmål om, hvorvidt sygdommen er arvelig eller ej. Nu handler det også om, at man får den rigtige behandling. Det er ikke længere kun vigtigt på grund af familien, i dag er det også dårligt for én selv at sige nej. Der er helt klart sket en ændring, så de allerfleste kvinder efter min opfattelse nu gerne vil gentestes, fordi der er meget mere viden nu, end der var før,” siger Birthe Lemley.

Aalborg Universitetshospital er et af de få steder i landet, der har data for gentest ved æggestokkræft. Her har man siden februar 2016 tilbudt alle kvinder med æggestokkræft gentest. Hospitalet har ikke opgjort, hvor mange der siger ja eller nej til en gentest, men ifølge specialeansvarlig overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital, Charlotte Kvist Lautrup er der max én patient med æggestokkræft om året, der siger nej til gentest på det nordjyske hospital. Langt de fleste siger ja af hensyn til behandling og familie.

”Det er ikke sådan, at alle vil vide det, men det er et fåtal, der ikke vil,” siger Charlotte Kvist Lautrup.

Nogle enkelte patienter ender med ikke at ville kende resultatet af deres gentest eller at aflyse deres tid, når de når selve den genetiske rådgivning. Charlotte Kvist Lautrup nævner et aktuelt tilfælde, hvor hospitalet ved, at æggestokkræften er en nedarvet variant, men hvor patienten ikke vil vide det.

"Det stiller os i et etisk dilemma i forhold til, hvordan vi formidler det, og hvordan vi beskytter patientens ret til ikke-viden – vel vidende, at hun har børn, som måske har arvet genvarianten," siger hun.

Ikke alle tilbydes gentest

Omkring 10-15 procent af alle tilfælde af æggestokkræft skyldes en genfejl i BRCA1 og BRCA2-generne. Hidtil har det ikke været rutine, at kvinder med æggestokkræft fik tilbudt en gentest. Nogle af patienterne blev tilbudt en test ud fra en vurdering af deres familiehistorik og alder, men der var forskelle fra region til region og hospital til hospital, fortæller Birthe Lemley.

”Vi kender til tilfælde i KIU, hvor kvinder ikke blev gentestet i første omgang. Men senere, når behandlerne ikke vidste, hvad de skulle stille op, fik patienterne taget testen, og så viste det sig, at de havde en BRCA-mutation – og altså ville have haft gavn af en anden behandling. I et sådant tilfælde får kvinden først den gavnlige behandling sent i kræftforløbet,” siger hun.

I 2018 blev det anbefalet, at alle kvinder i Danmark, der diagnosticeres med æggestokkræft, skal have tilbud om en gentest. Det var første gang, at man i Danmark besluttede at tilbyde gentest til samtlige patienter med en bestemt diagnose. Det nye tilbud blev oprettet som følge af en ny national guideline for genetisk udredning af patienter med æggestokkræft, der er udarbejdet i et samarbejde mellem genetikere, kræftlæger, patologer og gynækologer. 

Ifølge tilbagemeldinger fra KIU’s medlemmer forholder det sig endnu ikke sådan i praksis, at alle æggestokkræftpatienter bliver tilbudt genaanalyse, men Birthe Lemley forventer, at det snart ændrer sig.

”Retningslinjerne har ikke betydet, at gentest bliver foretaget på alle hospitaler, men nu er man nødt til at få det implementeret, fordi Medicinrådet har godkendt olaparib til førstelinjebehandling af de BRCA-muterede patienter. Derfor er det nødvendigt at finde ud af, hvem der har BRCA-mutation, og hvem der ikke har,” siger hun.

Vigtigt at teste tumorvæv

Birthe Lemley understreger, at gentest både bør foretages på blod og væv, fordi blodprøven fortæller, om sygdommen er arvelig, mens vævsprøven viser, om den er somatisk, og altså er påvirket af patientens livsforløb. Positive svar er ved begge prøvers vedkommende er ensbetydende med, at patienten tilbydes behandling med en PARP-hæmmer.

Birthe Lemley giver som eksempel på vigtigheden af begge test en kvinde, som kun fik taget en blodprøvebaseret gentest. Den viste, at hun ikke havde en BRCA-mutation, og dermed blev hun ikke tilbudt PARP-hæmmerbehandling. Da hendes behandling efter nogle år ikke virkede tilstrækkeligt, testede man hendes væv, og det viste sig, at hun havde en somatisk BRCA-mutation.

Mens der – på trods af anbefalinger fra 2018 om gentest af alle kvinder med æggestokkræft – stadig er forskel på, hvor mange kvinder med æggestokkræft, der reelt får tilbudt en gentest, har man på Aalborg Universitetshospital siden februar 2016 regelmæssigt tilbudt alle kvinder med æggestokkræft en gentest.

Tal fra Aalborg Universitetshospital viser, at ud af 141 patienter havde knap ni procent arvelige ændringer, mens 19 procent havde somatiske ændringer. De fleste af varianterne var af somatisk oprindelse, hvilket understregede vigtigheden af screening af tumorvæv. Knap ni procent af kvinderne havde en arvelig genvariant, mens 19 procent havde forandringer, som var til stede i selve tumoren, det vil sige ikke en nedarvet genvariant, men en somatisk.

På Aalborg Universitetshospital har man da også valgt at henvise til begge prøver nogenlunde samtidigt, fortæller Charlotte Kvist Lautrup.

”Der kører en diskussion af vævsundersøgelser versus blodprøver, og hvad der er bedst. Vi vil ikke risikere at overse nogle af de arvelige genvarianter, hvis vi kun undersøger på tumor. Derfor foretager vi begge undersøgelser,” siger hun. 

Etiske dilemmaer

Gentest kan dels bruges til at sige noget om, hvorvidt en æggestokkræftpatient vil have gavn af behandling med en PARP-hæmmer, dels kan den bruges til at rådgive patientens pårørende. Hvis testen viser, at patienten har BRCA-mutation, får kvinden og hendes familie tilbud om genetisk rådgivning. Op til 50 procent af de kvinder, som har BRCA-mutation, får kræft i æggestokkene. Derfor anbefaler man, at bærere af genet får fjernet deres æggeledere, når de er omkring 40 år og er færdige med at få børn, og deres æggestokke, når de er omkring overgangsalderen.

Spørgsmålet om, hvorvidt man skal lade sig teste for, om man har en arvelig variant af æggestokkræft, rejser en række etiske dilemmaer. Hvornår fortæller man f.eks. sine børn og børnebørn, at de muligvis er disponeret for æggestokkræft? Børn, som ikke er fyldt 18 år, kan ikke få foretaget en gentest, med mindre, deres forældre giver samtykke – og måske er det ikke det mest hensigtsmæssige at bekymre dem i for ung en alder? Nogle kvinder med arvelig æggestokkræft har desuden skyldfølelse, fordi de – naturligvis ikke forsætligt – har ført sygdommen videre, fortæller Birthe Lemley.

En rundspørge fra KIU viser, at børnene til en æggestokkræftpatient som regel gerne vil have besked om arvelig æggestokkræft, men når beskeden skal ud til fjerne slægtninge, er det mere kompliceret.

Birthe Lemley er selv æggestokkræftpatient og har derfor også stået i den situation, at hun dels skulle beslutte, om hun ville gentestes, dels om hun skulle fortælle det til sine to døtre.

”Da jeg blev diagnosticeret i 2001, var der ingen, der talte om BRCA-mutation, eller om at sygdommen kan være arvelig. Det var noget, jeg fandt ud af hen ad vejen. Jeg var bange for, at jeg havde givet denne frygtelige sygdom videre til mine døtre og børnebørn, og derfor besluttede jeg mig for at få taget en BRCA-test,” siger hun og fortsætter:

”Jeg havde hørt om mange, der ikke ville have taget testen, og jeg var selv dybt bekymret. For hvad nu, hvis den ene datter gerne ville have svaret, og den anden ikke ville? Og hvad med deres børn? Det var meget uoverskueligt for mig at træffe den beslutning. Heldigvis viste det sig, at begge mine døtre gerne ville have besked. Beskeden var, at min sygdom ikke er arvelig. Det var en stor lettelse.”

Fortaler for helgenomsekventering

I dag føler Birthe Lemley sig ikke så beroliget som dengang, hendes sygdom blev frikendt for at være arvelig, for efterhånden er der kendskab til en lang række genmutationer ud over BRCA-mutation, som er forbundet med æggestokkræft, og som muligvis kan være arvelige.

KIU er fortaler for, at æggestokkræftpatienter helgenomsekventeres, så man kan få mere viden om, hvilke mutationer som kan forårsage sygdommen, og hvordan man potentielt kan bekæmpe den. Helgenomsekventering er en laboratorieanalyse, baseret på en blod- eller vævsprøve, hvor man kortlægger hele den genetiske arvemasse (genomet) hos den enkelte person. Det vil sige, at man undersøger den præcise sammensætning, base for base, af arvemassen, for at finde eventuelle variationer i forhold til den gennemsnitlige menneskelige genetiske sammensætning.

”Man har efterhånden fundet mange genmutationer, men sikkert ikke dem alle, og man har stadig ikke fundet ud af de enkelte mutationers betydning. Der kan være andre end BRCA, som kan være arvelige, og nogen betyder måske, at en bestemt behandling er bedre end en anden. Derfor ønsker vi at få æggestokkræft helgenomsekventeret, så vi kan få mere viden, og så relevant forskning kan blive sat i værk,” siger Birthe Lemley.

Æggestokkræft er den fjerde hyppigste årsag til kræftdødsfald hos kvinder i Danmark og rammer hvert år cirka 550 kvinder. De fleste er i alderen 65-75 år. Når sygdommen rammer yngre kvinder, er den som regel arvelig.

NELSON-ekspert: Ingen argumenter for at forsinke screening af rygere

Hver femte danske dødsfald på grund af lungekræft ville kunne blive forhindret, hvis Danmark indfører et CT-baseret screeningsprogram for lungekræft, vurderer den hollandske screeningsekspert, Harry J. de Koning, som har udført Europas største studie nogen sinde af effekten af at screene tidligere og nuværende rygere.

Læs mere ...

Onkologisk Tidsskrift lancerer i Sverige

Medicinske Tidsskrifter,har lanceret sit første medie i Sverige, nemlig Onkologisk Tidskrift (på svensk er der kun ét "s" i Tidsskrift), som også var virksomhedens første medie i Danmark.

Læs mere ...

ASCO håber stadig at kunne afholde årsmøde trods corona

På nuværende tidspunkt planlægger det amerikanske kræftselskab ASCO fortsat at afholde sit årlige møde i Chicago, der er sat til 29. maj-2. jun, men udvikler alternative scenarier, hvis det skulle blive nødvendigt at aflyse det fysiske møde pga. COVID-19.

Læs mere ...

Laboratorieforsøg: Statiner sulter kræftceller ihjel

I laboratorieforsøg med humane celler har forskere ved Johns Hopkins Medicine i USA fundet, at statiner kan dræbe kræftceller ved at 'sulte dem ihjel'. Resultaterne forbedrer ifølge forskerne tidligere beviser for, at statiner kan være værdifulde til bekæmpelse af nogle former for kræft.

Læs mere ...

Nyheder fra Medicinske Tidsskrifter

MS Tidsskrift

Diagnostisk Tidsskrift