”Størstedelen af mutationerne, vi finder, kender vi ikke betydningen af. Det er ikke tilfredsstillende, og vi finder mutationer med ukendt betydning hver eneste dag. Så vi håber, at det er en metode, vi kan få gjort klar til klinisk brug inden længe," siger Maria Rossing.
Ny genteknologi forudsiger lægemiddelrespons og -resistens hos brystkræftpatienter
En ny genteknologi kaldet CRISPR-Select kan forudsige, om en behandling mod brystkræft vil virke for den enkelte kvinde, viser forskning fra Københavns Universitet. På Rigshospitalet er lægerne nu i gang med at teste teknologien.
I undersøgelsen, publiceret i Nature Genetics, har forskerne udviklet et velkontrolleret, funktionelt genetisk assay, som de kalder CRISPR-Select. Teknologien introducerer en genetisk variant i en cellepopulation og sporer dens forekomst i forhold til en intern, neutral kontrolmutation. På den måde kan CRISPR-Select bestemme for eksempel patogenicitet, lægemiddelrespons/-resistens eller in vivo tumorfremme ved en specifik genetisk variant.
Med andre ord kan den nye teknologi bruges til at undersøge, om en bestemt mutation i et gen – i studiet drejede det sig om BRCA-genet – har været det, der har fået kræften til at udvikle sig, og om sygdommen kan blive slået ned af målrettet behandling.
I dag er det en stor udfordring for kræftbehandlingen, at der er en så stor gruppe af mutationer, hvor man ikke umiddelbart kan afgøre, om mutationen er harmløs eller kræftfremkaldende. Faktisk ved man i mere end halvdelen af brystkræfttilfældene ikke, om den mutation, man finder, har noget med sygdom at gøre.
”Størstedelen af mutationerne, vi finder, kender vi ikke betydningen af. Det er ikke tilfredsstillende, og vi finder mutationer med ukendt betydning hver eneste dag. Så vi håber, at det er en metode, vi kan få gjort klar til klinisk brug inden længe, og at det kan sætte et større apparat i gang, så vi hurtigere kan afgøre, om mutationen hos den enkelte patient er patogen, og om behandlingen vil virke,” siger Maria Rossing, der er overlæge på Afdeling for Genomisk Medicin på Rigshospitalet.
Forskerne håber, at teknologien gør det muligt for lægerne at bruge den effektive personlige medicin, der allerede findes, til flere patienter, end det er muligt i dag, også ved andre former for kræft end brystkræft – og ved andre sygdomme.
”Mennesket kan få en sygdom som følge af en mutation i cirka en fjerdedel af alle vores gener. I alt drejer det sig om op til 5.000 sygdomme. Her står lægerne med det samme problem. Ofte ved man ikke, hvilken mutation, der skaber sygdommene, men det kan metoden her i de fleste tilfælde fortælle,” siger Morten Frödin, der er lektor på Biotech Research & Innovation Centre og en af forskerne bag den nye genteknologi CRISPR-Select, på Københavns Universitets hjemmeside.
