Kristian Lunds blog
Om os | Om nyhedsbrevene | Annoncer | Betingelser

Test for andet end BRCA sker ikke rutinemæssigt på verdensplan

I øjeblikket analyseres der, ud over BRCA 1/2, kun et lille antal gener rutinemæssigt på verdensplan, og det er begrænset, hvad der er af retningslinjer på området. Det viser et studie, som har taget et slags øjebliksbillede af de genetiske test for arvelig bryst- og æggestokkræft, der lige nu bruges verden over.

Forskerne gennemførte undersøgelsen gennem Evidence-Based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA), der dækker spørgsmål om 16 gener, der ikke omfatter BRCA1/2-gener.

Data blev indsamlet personligt og via papir/elektroniske undersøgelse. ENIGMA-medlemmer fra hele verden blev inviteret til at deltage. Supplerende oplysninger blev indsamlet via nationale netværk i England og Italien.

Svar fra 61 kræftgenetik-praksis fra 20 lande viste, at 16 gener blev testet i mere end halvdelen af centrene, men kun seks gener (PALB2, TP53, PTEN, CHEK2, ATM og BRIP1) blev testet regelmæssigt. Amerikanske centre testede generne oftest, mens britiske og italienske centre uden direkte ENIGMA-tilknytning på tidspunktet for undersøgelsen var mindst tilbøjelige til regelmæssigt at teste dem.

De fleste centre testede de 16 gener gennem multigentests. Nogle centre testede TP53, PTEN og andre kræftsyndrom-associerede gener individuelt.

De fleste centre rapporterede (sandsynligvis) genvarianterne til patienter og havde tænkt sig at teste familiemedlemmer for varianterne.

Genspecifikke retningslinjer for risikostyring af bryst- og æggestokkræft var begrænsede og varierede landene imellem, især med hensyn til startalder og typen af ​​billedbehandling og risikoreducerende kirurgiske anbefalinger.

”For at opnå klinisk implementering af multigentestning ved hjælp af evidensbaseret håndteringspraksis er det afgørende, at klinikere (og patienter) deltager i internationale initiativer, der deler prøvedata, fortolker sekvensvarianter og indsamler potentielle data for at understøtte risikovurderinger og evaluere resultatet af risikointerventionstrategier,” lyder det fra forskerne bag undersøgelsen, der er offentiggjort i tidsskriftet Precision Oncology.

Nyheder fra Medicinske Tidsskrifter

MS Tidsskrift

Diagnostisk Tidsskrift