”Hun bliver sendt til mig i Klinikken for Børnekræftscreening, og vi foretager en helkrops MR-skanning. Qua hendes genetik ved jeg, at der er høj risiko for en ondartet tumor i for eksempel hjernen, så genetikeren i mig blev ikke overrasket over at finde en tumor, men alt andet i mig kunne ikke tro mine egne øjne. Hvordan kunne en ung, rask pige – så sprudlende af liv – have sådan en tumor i sin hjerne?” siger Ulrik Stoltze.
Ny screeningsmetode finder hjernekræft hos teenager uden symptomer
En 15-årig pige uden symptomer er som den første blevet diagnosticeret med tidlig hjernekræft ved hjælp af en ny banebrydende screeningsmetode. Pigen fik konstateret hjernekræft på Rigshospitalets Klinik for Børnekræftscreening, som er etableret gennem forskningsprojektet STAGING.
STAGING er det første projekt i verden, hvor alle patienter på landsplan bliver tilbudt genetisk udredning med henblik på at identificere specifikke gener eller genmutation, der kan disponere til kræft. Med udgangspunkt i data fra STAGING-projektet har Ulrik Stoltze sammen med forskere på Statens Serum Institut, Kræftens Bekæmpelse og Københavns Universitet vist, at man kan gå tilbage til børns hælblodprøve og finde de medfødte genforandringer, der senere gav dem kræft.
Den 15-årige pige var i gang med at blive udredt for noget andet, da man opdagede, at hun havde en sjælden medfødt fejl i genet TP53, kaldet Li-Fraumeni syndrom. Genforandringen betyder, at hun har 100 gange øget risiko for at udvikle kræft som barn.
Pigen var helt uden symptomer på hjernekræft, da hun blev sendt til Klinik for Børnekræftscreening, fortæller en af hovedkræfterne bag den nye screeningsmetode Ulrik Stoltze, der forsker i genetik og børnekræft på Rigshospitalet.
”Hun bliver sendt til mig i Klinikken for Børnekræftscreening, og vi foretager en helkrops MR-skanning. Qua hendes genetik ved jeg, at der er høj risiko for en ondartet tumor i for eksempel hjernen, så genetikeren i mig blev ikke overrasket over at finde en tumor, men alt andet i mig kunne ikke tro mine egne øjne. Hvordan kunne en ung, rask pige – så sprudlende af liv – have sådan en tumor i sin hjerne?” siger Ulrik Stoltze i en pressemeddelelse.
Li-Fraumeni syndrom kan man ikke se klinisk på nogen anden måde end, at man får kræft. Man har ikke nødvendigvis familiemedlemmer med kræft, fordi den forårsagende TP53-genforandring kan være nyopstået. Den eneste måde at opdage Li-Fraumeni syndrom, inden kræft opstår, er ved at kortlægge DNA-koden i TP53 genet.
At den 15-årige pige fik kortlagt sit TP53-gen og dermed kunne henvises til screening, har forbedret hendes forudsætninger for behandling og prognose. Tumorer som hendes kan gå fra grad 3 til den værste grad 4, før der opstår symptomer. Den 15-årige pige er lige nu kræftfri, men er i et behandlingsforløb og vil blive fulgt med skanninger.
Cirka hvert tiende barn, der får kræft, har en medfødt genforandring, som delvist kan forudsige, hvilken type kræft børnene udvikler, og hvornår det sker, STAGING-projektet har dannet baggrund for projektet PREDiSPOSED, der screener for medfødte mutationer, der øger risikoen for børnekræft. Visionen er på sigt at kunne screene alle nyfødte for alvorlige genetiske sygdomme, herunder kræft i barndommen, som en del af det nationale screeningsprogram for nyfødte (”hælprøven”). Hvilke tilstande man skal screene for i fremtiden, er en beslutning der er videnskabelig, politisk og etisk, understreger Ulrik Stoltze.
Projekterne ledes af professor Kjeld Schmiegelow fra Rigshospitalet, og Børnecancerfonden har samlet støttet projekterne med mere end 16 mio. kr.
