Skip to main content

 

- først med nyheder om medicin

Helgenomsanalyser i voldsom vækst på Rigshospitalet

I 2018 lavede Afdeling for Genomisk Medicin på Rigshospitalet 180 helgenomsekventeringer. I 2021 lød tallet på 2.600.

Det skriver Rigshospitalet i deres interne medie IndenRigs.

Stigningen fortsætter og antallet af analyser ventes at nå 3.700 i år, altså en yderligere stigning på 42 procent på blot ét år. Størstedelen af prøverne er fra patienter med kræft eller med formodede sjældne, arvelige sygdomme, forlyder det også fra Rigshospitalet.

Analyserne har ifølge en kræftforsker fra Rigshospitalet adskilligt at tilbyde patienterne. 

”En del kan hurtigt få en præcis diagnose og en målrettet behandling. For andre kan svaret vise, at en behandling ikke vil virke, og så slipper patienten for bivirkningerne. Det kan også være, man leder efter en medfødt forklaring, som analysen kan afvise, og det kan jo også give ro i sjælen,” fortæller overlæge Maria Rossing, klinisk forskningslektor i genomisk medicin til IndenRigs.​ Hun arbejder med translationel onkologi og molekylære subtyper særligt inden for brystkræft.

Rigshospitalet begyndte at lave helgenomsekventeringer i 2017. Mængden af prøver vokser, samtidig med at prisen på en helgenomsekventering falder.

Kultur

STREAMING: Den omsiggribende abonnementsøkonomi trænger dybt ind i sundhedssystemet i det første afsnit af den seneste sæson af ’Black Mirror’. Givetvis en våd drøm for visse tech-startup-typer, men for de fleste andre et regulært mareridt.

KULTUR-TEMPERATUR: Camilla Hersom tiltræder snart som direktør hos Foreningen Spiseforstyrrelser og Selvskade. Derhjemme forsøger hun at få sin familie til at læse formidlingsværket ’Tarme med charme’. Hun er også glad for sin bogklub, hvor de lige nu læser en præcis 100 år gammel klassiker.

BØGER: Formidlingsbog om huden ønsker at være et forsvarsskrift for huden som selvhjulpen, men den rummer et paradoks, som ikke bliver tilstrækkeligt belyst.

BØGER: ´Livet det er livet værd – Samtaler om at være senior´ rummer mange smukke og meningsfulde refleksioner om det at blive ældre og om at tage samtaler på tværs af generationer. Men man savner, at den går lidt dybere ind i det, den selv kalder så vigtigt.

STREAMING: TV-serien ´Dying for Sex´ balancerer seksualitet, uhelbredelig kræft og eksistentiel opvågning med sjælden livsbekræftende elegance. Michelle Williams stråler i rollen som Molly, der vælger sig selv og livet til i mødet med døden.

KULTUR-TEMPERATUR: Tabitha Krogh Ölmestig er på vej mod at blive praktiserende læge. Hun er også i gang med at etablere en vingård på Sydfyn, hvor hun og hendes mand forventer at lave naturvin i mange varianter.

BØGER: For få år siden var brug af kunstig intelligens (AI) en akademisk disciplin, der i mange sundhedsprofessionelles opfattelse lå et godt stykke ude i fremtiden. Sådan er det ikke længere. AI-løsninger anvendes allerede i det danske sundhedsvæsen, og i de kommende år vil det kun eskalere. Ny bog udfolder landskabet, som det ser ud lige nu, og giver bud på, hvordan vi skal navigere i den nye virkelighed.

FILM: Et filmdrama fra Herlev Hospital om en ung speciallæges fejlskøn får rosende ord med på vejen i mange dele af sundhedsvæsnet.

BØGER: Laura Ringos ’Efter kort tids sygdom’ er et tydeligt debatindlæg om screening for tarmkræft. Men romanen er læseværdig også for sine skildringer af parforhold og optikerbranchen.

KULTUR-TEMPERATUR: Selv om praktiserende læge Christian Freitag ikke selv dyrker kunstneriske sysler, lader han sig gerne bevæge af stærke kulturoplevelser. Netflix-serien Adolescence ramte ham direkte i hjertet, Churchill giver ham perspektiv, og et lærebogsværk i embryologi vækker ydmyghed over livets begyndelse.