DNA-methylering kan potentielt finde mave-tarmkræft tidligere
En blodbaseret screeningstest, der bruger cellefrit DNA til at identificere methyleringssignaler af gastrointestinale (GI) kræftformer, kan potentielt hjælpe med at opdage kræften i tidligere faser.
Det viser resultater, der blev præsenteret (Abstract 283) på 2020 Gastrointestinal Cancers Symposium 23.-25. januar i San Francisco, USA.
Testen er baseret på DNA-methylering, som er en kemisk proces, der kan ændre, hvordan et gens funktion udføres af kroppen, uden at ændre rækkefølgen af DNA-baserne. Methylering spiller en rolle i mange processer i kroppen, herunder udviklingen af kræft. I studiet præsenteret på 2020 Gastrointestinal Cancers Symposium, Circulating Cell-free Genome Atlas (CCGA), har forskerne brugt en teknik kaldet bisulfit-sekventering, som giver dem mulighed for at identificere et mønster af methylering eller signatur i det cellefrie DNA.
I undersøgelsen inkluderede forskerne patienter med mere end 20 tumortyper i alle sygdomsstadier samt en kontrolgruppe med mennesker uden kræft. Forskerne gennemgik plasma-DNA-målrettet methyleringsanalyse for at udvikle en algoritme, der kunne identificere, om en person havde kræft samt kræftvævets oprindelse, inklusive kræft i spiserøret/maven (67 patienter), bugspytkirtel/galdeblær/ ekstrahepatisk galdegang (95 patienter), lever/intrahepatisk galdegang (29 patienter) og tyktarm/endetarm (121 patienter).
Resultaterne viste, at teknologien havde en samlet følsomhed på 82 procent for kræftdetektion for træningssættet og 81 procent for valideringssættet, med en specificitet på mere end 99 procent. Den samlede nøjagtighed til at definere GI væv fra oprindelsessted var hhv. 91 procent og 89 procent for trænings- og valideringssættene.
Generelt er GI-kræft vanskeligt at identificere tidligt. GI-organer ligger dybt inde i kroppen, så små tumorer kan ikke let ses eller mærkes under rutinemæssige fysiske undersøgelser. Der findes ingen screeningstest for kræftformer som galdeblærekræft og kræft i bugspytkirtlen, mens der findes screeningsmetoder for andre typer af GI-kræftformer, såsom tyktarmskræft og mavekræft. Mange af disse tests er dog invasive. Når diagnosen GI-kræft er diagnosticeret, er det ofte i avancerede stadier, der er vanskeligere at behandle. En nøjagtig test baseret på en simpel blodprøve kan føre til tidligere diagnose for GI-kræft, påpeger forskerne bag studiet.
”Dataene viser, at evaluering af methylering af cellefrit DNA i en blodprøve kan påvise en række gastrointestinale kræftformer med god følsomhed og med en lav grad af falske positiver. Hvis den valideres med yderligere test, har denne tilgang potentiale til at give os mulighed for at diagnosticere mave-tarmkræft kræft på et tidligere tidspunkt, når patienterne er mere behandlingsegnede,” siger leder af studiet Brian M. Wolpin fra Dana-Farber Cancer Institute i Boston, USA.
