Nyt studie afslører mekanisme bag sjælden undertype af nyrekræft
Det er en specifik mutation i kræftgenet NOTCH1, som fører til udviklingen af den sjældne undertype af nyrekræft, som kaldes reninom. Årsagen til reninom har hidtil været ukendt.
Det viser et nyt studie, der for nylig blev publiceret i tidsskriftet Nature Communications. Studiet afdækker mekanismen bag den uhyre sjældne nyrekræftform. Reninom-tumorer i nyrerne producerer renin, og er udviklet fra juxtaglomerulære celler.
Der er til dato rapporteret cirka 100 tilfælde af reninoma på verdensplan, og de fleste er observeret hos børn. Reninom kan medføre alvorlig hypertension, og hvis ikke kræftsygdommen opdages i tide og fjernes kirurgisk, kan den metastasere og blive uhelbredelig.
Studiet viser, at udviklingen af reninom skyldes en specifik mutation i NOTCH1-genet. Forskerne bag studiet undersøgte to tumor-samples fra patienter med reninom ved anvendelse af helgenom- og enkeltkerne sekventering. Undersøgelserne tyder på, at behandling med eksisterende lægemidler, der targeterer NOTCH1, har effekt ved reninom, og kan være en behandlingsmulighed for patienter, der ikke er operable.
"Mange kræfttumorer er allerede blevet kortlagt ved hjælp af genomiske teknologier, men det er ikke så ofte tilfældet ved sjældne kræftformer, især dem der rammer børn. Vores arbejde sigter mod at udfylde denne kløft. Det er første gang, vi har identificeret genetiske drivere for reninom, og vi håber, at vores arbejde fortsætter med at bane vejen for nye behandlinger til børn med kræft," udtaler Taryn Treger, som er studiets førsteforfatter i en nyhed.
Konventionel anti-kræftbehandling har hidtil ikke vist sig effektiv ved reninom. Den eneste mulighed for behandling for patienter med reninom er derfor aktuelt kirurgi.
