Regionale forskelle medfører uklarhed om gentest for æggestokkræft

I to år har anbefalingen lydt, at alle kvinder i Danmark, der diagnosticeres med æggestokkræft, skal tilbydes en gentest, som kan fortælle, om de har en arvelig variant af sygdommen.

Der findes dog ingen samlet opgørelse på landsplan over, hvor mange af kvinderne der reelt får tilbuddet, og hvor mange der benytter sig af det. Det er nemlig forskelligt fra region til region, hvordan de griber gentesten an, fortæller ledende overlæge på Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet, professor Anne-Marie Gerdes.

”Der er ikke forskellig faglig tilgang til det, men de forskellige måder at gribe information om gentesten og den genetiske rådgivning an på, gør det kompliceret at lave samlede opgørelser. Det er noget, vi rigtig gerne vil lave en samlet national opgørelse over, for vi vil godt kunne sige noget om, hvor mange der benytter sig af tilbuddet, hvor ofte vi finder genfejl, patienttilfredsheden osv.,” siger Anne-Marie Gerdes.

På Aalborg Universitetshospital ligger både informationen inden gentesten og den genetiske rådgivning hos genetikerne, hvorimod den indledende del i f.eks. Region Hovedstaden ligger hos onkologerne. Grunden til, at man har valgt at gøre det på den måde i Region Nordjylland er dels, at genetikerne har kompetencerne i forvejen, og fordi onkologerne efterspurgte deres hjælp, fortæller specialeansvarlig overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling på Aalborg Universitetshospital Charlotte Kvist Lautrup.

Et andet argument er, at ved æggestokkræft er den arvelige komponent relativ høj, og ikke al arvelighed i forhold til æggestokkræft kan forklares ved BRCA.

”Ved dette setup sikres det, at de patienter, hvor det er relevant, tilbydes en fuld vurdering i forhold til arvelighed. Onkologernes kerneopgave er at sikre bedst mulig behandling for den aktuelle kræft, og man kan have en bekymring om at anden familiær disposition overses, hvis fokus udelukkende går på BRCA status og behandling.  Modellen gør, at vi hver især kan koncentrere os om kerneopgaven i vores specialer med det mål at sikre patienten bedst mulig behandling,” siger Charlotte Kvist Lautrup.

Hun påpeger dog, at det aktuelle setup kan være udfordrende for patienterne, da det i udgangspunktet betyder minimum et ekstra besøg på sygehuset i en tid, hvor patienternes overskud ofte er lavt grundet behandling og det pludseligt at være kræftpatient.

”Særligt blandt de ældre patienter, hvor sandsynligheden for at finde nedarvet BRCA-variant også er mindst, er det en belastning. I dag anvendes derfor telefonkonsultation, hvis det ønskes,” siger Charlotte Kvist Lautrup.

Aalborg har statistik

I takt med at viden om den genetiske baggrund for kræften i stigende grad bliver af betydning for behandlingen af flere kræftformer, hvor den arvelige komponent måske også spiller mindre rolle, vil man blive udfordret ved den nuværende model, mener Charlotte Kvist Lautrup.

”Vi har forskellige overvejelser i forhold til, hvordan det løses. Vores vision er at finde en model, hvor patienten ikke fysisk flytter sig, men hvor kompetencerne i forhold til det arvelige aspekt flytter ud til der, hvor patienten allerede er i behandling. Det kan som andre steder måske løses ved opgradering af personalet på disse afdelinger, men det kunne også være ved, at etablere en udefunktion med personale fra klinisk genetisk afdeling på de behandlende afdelinger,” siger hun.

Mens der – på trods af anbefalinger fra 2018 om gentest af alle kvinder med æggestokkræft – stadig er geografisk forskel på, hvor mange kvinder med æggestokkræft, der reelt får tilbudt en gentest, har man på Aalborg Universitetshospital siden februar 2016 regelmæssigt tilbudt alle kvinder med æggestokkræft en gentest.

Hospitalet har siden indførslen gjort tal op, og i 2018 præsenterede Charlotte Lautrup en poster på International Symposium on Hereditary Breast and Ovarian Cancer med tal opgjort i perioden februar 2016 til december 2017. I alt 141 patienter med æggestokkræft var på daværende tidspunkt gentestet på Aalborg Universitetshospital. Opgørelsen viste, at knap ni procent af kvinderne havde en arvelig genvariant, mens 19 procent havde forandringer, som var til stede i selve tumoren, det vil sige ikke en nedarvet genvariant, men en somatisk.

Opgørelsen viste desuden, at kvinder med nedarvet genvariant var i gennemsnit otte år yngre end dem med enten somatisk eller ingen BRCA-variant Derudover havde næsten halvdelen (fem ud af 12 patienter) en personlig historie med bryst- eller æggestokkræft, enten samtidig eller tidligere.