Danske forskere står bag ny metode til at teste store grupper for sjældne sygdomme

En gruppe danske forskere har fundet en ny metode, som har potentiale til at revolutionere den måde, man screener på. Og langt flere mennesker, heriblandt nyfødte, vil med en blodprøve kunne blive tidligere diagnosticeret og behandlet for sjældne genetiske sygdomme. 

Metoden, der hedder Double Batched Sequencing (DoBSeq), er udviklet af forskere fra Statens Serum Institut i samarbejde med forskere fra Rigshospitalet, Københavns Universitet og Kræftens Bekæmpelse.

Som det er i dag, er det både dyrt og besværligt at screene store grupper for sjældne sygdomme, for eksempel en genetisk sygdom, der kun findes hos 1 ud af 10.000 personer. Man skal tage en blodprøve fra hver person og lave en individuel gentest.

Metoden med den nye DNA-screening går ud på, at der samles flere prøver i én prøve, i et nøje tilrettelagt system, så man med én test hurtigt kan se, om der er en blandt de mange, der har sygdommen. Via krydsende test på tværs af de mange, finder man hurtigt den ene eller de få, der har sygdommen eller den genetiske disposition (metoden forklares her og kan ses forklaret på Youtube her ).

Udover at metoden giver muligheder for at teste store grupper af mennesker for alvorlige, sjældne, genetiske sygdomme på en simpel og effektiv måde – så er metoden også langt billigere. Man vil eksempelvis kunne teste 10.000 mennesker med 200 tests og på den måde spare samfundet for 9.800 tests.

”Kan vi allerede ved fødslen forudsige, hvem der får, eller har høj risiko for at få for eksempel børnekræft? Med projektet her håber vi at vise, der findes et stort potentiale uden for de biokemiske markører, som vi primært benytter i dag,” siger Jonas Bybjerg-Grauholm, som er sektionsleder for Neonatal Genetik, Medfødte Sygdomme hos SSI.

300.000 danskere skal undersøges

SSI screener i dag nyfødte for 19 sygdomme via hælblodprøve, men der er hundredvis af andre sygdomme, hvor man kender de underlæggende baggrunde, og der samtidig eksisterer behandlinger.

Med støtte fra Innovationsfonden og andre fonde skal metoden nu skaléres i et nyt projekt ved navn PREDiSPOSED, som planlægger at undersøge 300.000 danskere.

”Vores håb er, at projektet kan være med til at muliggøre at flere sjældne sygdomme opdages tidligere til gavn for især børn og familie, men også samfundet omkring dem,” siger Jonas Bybjerg-Grauholm.

Etisk problemstilling

Projektet ledes af Kjeld Schmiegelow, Rigshospitalet, der er professor i pædiatri og ekspert inden for kræftsygdomme hos børn og unge.

"Vores metode åbner for, at vi kan begynde at undersøge, om vi kan og bør teste alle nyfødte og mange andre danskere for udvalgte genetiske tilstande. Det er et perspektiv med muligheder for at både forbedre og redde liv hos voksne som børn, men det er samtidig et nyt område, hvor der også er risiko for, at denne nye viden om sygdomme vil kunne være en psykologisk belastning for mange," siger Kjeld Schmiegelow.

Projektet skal derfor ikke kun afdække de tekniske og medicinske muligheder, men også undersøge de menneskelige implikationer gennem en antropologisk og bioetisk arm.

Screening for sjældne, arvelige sygdomme er dog ikke noget nyt herhjemme.

"De fleste tænker ikke over, at vi har screenet alle danskere for genetisk sygdom i over 50 år. Det startede med en stofskiftesygdom, der hedder Føllings sygdom (PKU), som ubehandlet fører til alvorlig hjerneskade. Siden er flere sygdomme blevet lagt til det danske screeningsprogram for nyfødte, men vi har manglet billig teknologi, der muliggør at screene for langt flere sygdomme. Screening baseret på billig analyse af DNA er det næste naturlige skridt og vil kunne øge antallet af sygdomme, der kan screenes for, meget markant, og dermed forhindre at børn dør eller bliver alvorligt skadet af disse sygdomme," siger Kjeld Schmiegelow.

Lige nu bliver der gennemført store projekter i USA og Storbritannien med det formål at afprøve helgenomsekventering (dvs. test af hele arvematerialet), men det er en ekstrem dyr strategi for screening af nyfødte.

"I det engelske projekt 'Newborn Genomes Programme', der koster ca. 1 mia. kr., vil man undersøge 100.000 personer, dvs. blot en tredjedel af det antal, vi vil undersøge og til en brøkdel af prisen," siger Kjeld Schmiegelow. 

36,7 millioner til ny forskning

Udviklingen og afprøvningen af den nye metode er støttet med 23 mio. kr. fra Innovationsfonden. Børnecancerfonden har støttet projektet med 10 mio. kr., mens Novo Nordisk Fonden har givet 3,71 mio. kr. til udvikling af den nye screeningsmetode.