Kræftpatienter forrest i køen i nationalt gensekventerings-projekt
Nationalt Genom Center (NGC) har udpeget 12 patientgrupper, der som de første herhjemme kan få kortlagt deres geniske profil. Kræftpatienter, herunder patienter med hæmatologisk kræft, er blandt de første, som vil få tilbuddet.
Målet med gensekventeringen er at skræddersy en behandling til patienterne, som matcher deres unikke genetiske karakteristika.
NGC’s vision om at generere viden om danske patienters genetik og sygdommes årsag med henblik på at udvikle skræddersyet behandling, er med udvælgelsen af de 12 patientgrupper rykket et afgørende skridt nærmere en realisering. De 12 patientgrupper dækker over 34 forskellige sygdomme og 60.000 danske patienter, som over de næste fire år vil kunne få analyseret deres genom og på baggrund heraf blive tilbudt en individualiseret behandling tilrettelagt efter deres genetiske profil. Kræftpatienter er blandt de første, der vil få tilbuddet om helgenomsekventering.
Administrerende direktør i NGC, Bettina Lundgren, er glad for, at det nu er lykkedes at udvælge de patienter, som indledningsvis vil blive tilbudt gensekventering.
"Der er både inden for forskning og i sundhedsvæsenet et ønske om at få etableret et nationalt genomcenter, som kan understøtte behandlingen af patienter i retning af mere personlig medicin til gavn for den enkelte patient. Der er også et ønske om, at det snart bliver tilgængeligt. Men vi skal først have alle elementerne på plads i infrastrukturen, og det er vi ved at få med udvælgelsen af de 12 grupper," udtaler hun i en artikel på online-mediet Dagens Pharma.
Nu, hvor de 12 patientgrupper er udvalgt, er næste led i processen, at der skal nedsættes faglige netværk, hvis opgave bliver at definere, hvordan data fra de genetiske analyser bør anvendes. Én opgave bliver at lave en klinisk afgræsning inden for de udvalgte patientgrupper og afgøre, hvilke specifikke genforandringer, det er relevant at undersøge i de enkelte gruppe.
Udviklingen af nye behandlinger
For at kunne tilbyde patienter personlig medicin, udvalgt på baggrund patienternes genetiske profiler, er det nødvendigt at kunne stille både en dataplatform og en infrastruktur til rådighed, som understøtter visionen, og som kan implementeres i sundhedsvæsenets nuværende infrastruktur. Det arbejdes der på i NGC, hvor man aktuelt er i færd med at udvikle den teknologi og dataopbevaring, som på sigt skal gøre det muligt for læger og andet sundhedsfagligt personale at få indsigt i den enkelte patients genetiske profil.
Det er hensigten, at de genom-data, der løbende genereres, skal bidrage til forskning i bedre udnyttelse af de nuværende behandlingsmuligheder, samt til udviklingen af nye målrettede behandlinger.
"Udvikler man en ny type medicin mod eksempelvis nyresvigt, eller finder man ud af, at man skal have et specifikt gen for at kunne tåle en bestemt type behandling, kan man med de rette tilladelser dykke ned i data på denne specifikke gruppe patienter og blive klogere på, hvordan det ser ud for patientgruppen som helhed. Man kan også få viden, der gør det muligt fremadrettet at ændre behandlingen for patienterne," udtaler Bettina Lundgren.
Anvendelsen og udnyttelsen af data fra NGC’s database skal gå igennem Videnskabsetisk Komité.
De 12 udvalgte patientgrupper
De 12 patientgrupper, der som de første vil blive tilbudt gensekventering, er:
- Børn og unge med kræft samt arvelig kræft
- Arvelige blodsygdomme
- Endokrinologiske patienter
- Primær immundefekt
- Nyresvigt
- Arvelige hjertesygdomme
- Psykiatriske sygdomme hos børn og unge
- Sjældne sygdomme hos voksne
- Neurogenetiske sygdomme
- Hæmatologisk kræft
- Føtal medicin
- Uhelbredelig kræft.
